Odnośnie ostatniego wysypu zbiórek na dzieci chore na SMA
Ostatnio wystąpił wysyp próśb od rodziców dzieci chorych na SMA odnośnie "cudownego" leczenia terapią genową w USA. Każdy rodzic chce uzbierać przynajmniej 9 mln PLN na ten cel, wpłacających jest też bardzo wielu. Warto więc przytoczyć parę faktów odnośnie tego na czym polega ta terapia genowa i czy w ogóle zasadne i moralne jest zbieranie tak wielkich kwot na ten cel. Szczególnie, że Polska jako jeden z niewielu krajów na świecie refunduje w 100% leczenie lekiem Spinraza (nusinersen), o którego refundację stowarzyszenie SMA walczyło bardzo długo. Dodajmy, że koszt kuracji Spinrazą bez refundacji wynosił w pierwszym roku 540 000 EUR (6 dawek po 90 000 EUR).
Odnośnie Zolgensma, czyli leku za 9 milionów to naprawdę warto zajrzeć na stronę www.fsma.pl. Krótkie podsumowanie tego co tam znalazłem:
- Terapia genowa nie zmienia kodu genetycznego pacjenta ani nie naprawia wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Promowane przez producenta określenie „terapia zastępująca gen” (gene replacement therapy) jest krytykowane przez naukowców jako mylące.
- W obecnej chwili nie istnieją dane naukowe, które pozwalałyby określić, czy AVXS-101 jest skuteczniejszy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni od nusinersenu ani też od jakiegokolwiek innego leku lub preparatu
- Żadna z obecnie znanych medycynie metod terapeutycznych nie jest w stanie przywrócić do życia komórek neuronów motorycznych, które przestały funkcjonować w wyniku SMA, ani odbudować utraconej tkanki mięśniowej
- W badaniach klinicznych preparat AVXS-101 (Zolgensma) był podawany niemowlętom poniżej 9. miesiąca życia. Podobnie jak w innych lekach przyczynowych, zaobserwowano korelację między skutecznością a wiekiem dziecka – poprawa była znacznie większa u młodszych dzieci, u których wcześniej utrata sił postępowała szybko. Grupą, u której AVXS-101 wykazał wyjątkową skuteczność kliniczną, były niemowlęta w wieku do 3 miesięcy; efekty były wyraźnie niższe w grupie dzieci starszych niż 3 miesiące. Były dzieci, które słabo odpowiadały lub w ogóle nie odpowiadały na AVXS-101. Nie ma publikowanych danych dotyczących efektów terapii AVXS-101 u dzieci, u których czas od wystąpienia pierwszych objawów był dłuższy niż pół roku lub które są na etapie spowolnienia postępu choroby.
Dodajmy, że próbka na której opierają się wyniki to 69 dzieci, wiec statystycznie tyle co nic.
- Nie jest znany okres skutecznego działania AVXS-101. Na pewno działa 5 lat, ale potem to już nawet sam producent nie jest tego pewien
- Warunkiem podania AVXS-101 jest brak wrodzonej lub nabytej odporności na białko wirusa AAV9. Odporność określa się w badaniu laboratoryjnym na kilka dni przed podaniem, gdyż wirus AAV9 powszechnie występuje w przyrodzie i średnio połowa populacji nabywa wobec niego odporności w którymś momencie życia. W badaniach klinicznych prowadzonych w Europie 15% kwalifikowanych niemowląt miało poziom przeciwciał AAV9 uniemożliwiający podanie im AVXS-101. Przyjęcie AVXS-101 również wywołuje trwałą odporność, wskutek czego preparat można zastosować u danego pacjenta tylko jednokrotnie.
I w końcu:
- Nusinersen (Spinraza) jest nowoczesnym lekiem o wysokiej skuteczności i znanym profilu bezpieczeństwa. Jego wprowadzenie w Polsce radykalnie zmniejszyło śmiertelność w wyniku komplikacji SMA z około 50 zgonów rocznie do 2–3, a setkom chorych przyniosło wymierną poprawę stanu zdrowia.
Także jeśli myślicie o wpłacie to moim zdaniem warto jednak wesprzeć kogoś innego, bo cudów tutaj nie będzie, a koszt eksperymentowania jest przeogromny. Jedyna znacząca przewaga Zolgensma nad Spinrazą jest taka, że
przywraca niezbędny poziom białka SMN bardzo szybko po podaniu, w ciągu kilku dni, co może przełożyć się na szybką poprawę szczególnie u niemowląt i małych dzieci będących na krótko po wystąpieniu pierwszych objawów. Dla rodziców dzieci z SMA warto zainteresować się nowym lekiem Risdiplam, który jest darmowy i 2 dni temu pojawiła się informacja, że przeszedł pomyślnie badania kliniczne FIREFISH i jest skuteczny w leczeniu SMA u dzieci od 1 do 7 miesiąca życia.